Скажите как называется заболевание
1891
10
Постараюсь описать понятно, на столько, на сколько сама поняла.
У одного из работников больна дочь. Он особо не хочет распространяться, но из того что сказал.
Девушке 20 лет, имеется какое-то (вот какое именно и нужно знать) генетическое заболевание, при котором не усваивается кальций, и кости становятся ломкими. Припоминаю фильм, там что-то подобное называлось "хрустальная болезнь". Интересует как по научному верное название.
Очень хочется помочь. Говорят, то есть шансы.Если кто знает как,буду признательна.
sandstorm
Остеопороз - это нехватка кальция в организме и в следскии ломкость костей.
А тут дело в другом, препараты кальция применяются, но он не хочет усваиваться организмом.
Logovaz
У Вас неверное представление. Остеопороз бывает также врожденным.

Заболевание, о котором говорит автор топика, также называется несовершенным остеогенезом. Это наследственная болезнь, обусловленная аномалией остеогенеза, проявляющаяся повышенной ломкостью костей, деформациями скелета на месте заживления переломов, иногда голубым цветом склер и отосклерозом; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Есть фетальный остеопороз (синдром Дюранта, синдром Фролика), который характеризуется возникновением множественных переломов и деформацией скелета во внутриутробном периоде.

Есть несовершенный поздний остеогенез (синдром Лобштейна — Экмана), который проявляется после рождения, часто у взрослых. Думаю, что в топике речь идет об этом заболевании.
Юлия
Да, кажется всё так, как пишите.
Больше интересует вопрос КАК ПОМОЧЬ?
Есть ли способы коррекции (понятно что генетику не исправить).
sandstorm
Зачем Вы лезете не в свое дело? :dnknow: Вы думаете, они сидят сложа руки?
polara
Да, сидят сложа руки.
Они пытались,а сейчас просто нет средств
разве это плохо?
sandstorm
иногда плохо, когда кто-то сует нос не в свое дело, особенно если его об этом не просят. Подкиньте им денег, если хотите помочь, для этого совсем не обязательно знать заболевание.
polara
ИМХО Вы не совсем правы. Зная заболевание (тем более, что постыдного в болезни девушки нет ничего), автор топика быть может, сможет помочь контактами хорошего врача, узнает, где проводятся профильные процедуры ,найдет семьи, где есть люди, больные таким недугом.

Деньги - это важно. Но иногда информация + поддержка и участие многое решают. Тем более ,когда эта поддержка неожиданная.

Имея информацию, есть шанс не повторять уже кем-то совершенных ошибок, а тратить деньги более разумно, организовать жизнь больной правильно, попробовать готовые схемы лечения и питания (после консультации с врачом)
Пончита
Я больше чем уверена, что за 20 лет семья этой девушки знает больше, чем посторонний человек. Очень раздражает, когда такие доброхоты начинают "пытаться помочь", сами не зная чем.
Юлия
Приму к сведению.